Посилання
Чи є традиційні методи аналізу каменів надійними для ідентифікації каменів у нирках, що містять 2,8-дигідроксіаденіни? Серія випадків. Hrafnhildur L Runolfsdottir, Tzu-Ling Lin, David S Goldfarb, John A Sayer, Mini Michael, David Ketteridge, Peter R Rich, Vidar O Edvardsson , Runolfur Palsson
В статті йдеться про деякі аспекти діагностування такого захворювання, як дефіцит аденінфосфорибозилтрансферази (APRT) (OMIM 102600). Це є рідкісним спадковим розладом метаболізму пуринів, який призводить до надмірної ниркової екскреції 2,8-дигідроксіаденіну (DHA), що в свою чергу призводить до утворення каменів у нирках і кристалічної нефропатії. Термінальна стадія ниркової недостатності зустрічається у 15–20% пацієнтів. У деяких випадках дефіцит APRT діагностується лише після трансплантації нирки, часто на тлі невдачі алотрансплантата внаслідок рецидиву захворювання. Склад каменів визначається за допомогою ІЧ-спектроскопії.
І тут дуже важливо не помилитися з розшифруванням спектру, бо це має вирішальне значення для подальшого правильного лікування. Помилковий діагноз дефіциту APRT у пацієнтів може призвести до довічної терапії інгібіторами XOR. З цими препаратами, зокрема алопуринолом, пов'язані побічні ефекти. Діагноз дефіциту APRT завжди слід підтверджувати вимірюванням активності ферментів, генетичним тестуванням та виявленням DHA у зразках сечі.