Урологічні рекомендації щодо каменів у нирках: огляд і всебічне оновлення. Mahir Akram 1, Victoria Jahrreiss 1, Andreas Skolarikos 2, Robert Geraghty 3, Lazaros Tzelves 2, Esteban Emilliani 4, Niall F Davis 5, Bhaskar K Somani 1,*

Камені в нирках: стратегії діагностики та лікування. Raven Goel, MD, Alan G. Wasserstein, MD, University of Pennsylvania

Чи є традиційні методи аналізу каменів надійними для ідентифікації каменів у нирках, що містять 2,8-дигідроксіаденіни? Серія випадків. Hrafnhildur L Runolfsdottir, Tzu-Ling Lin, David S Goldfarb, John A Sayer, Mini Michael, David Ketteridge, Peter R Rich, Vidar O Edvardsson , Runolfur Palsson

В статті йдеться про деякі аспекти діагностування такого захворювання, як дефіцит аденінфосфорибозилтрансферази (APRT) (OMIM 102600). Це є рідкісним спадковим розладом метаболізму пуринів, який призводить до надмірної ниркової екскреції 2,8-дигідроксіаденіну (DHA), що в свою чергу призводить до утворення каменів у нирках і кристалічної нефропатії. Термінальна стадія ниркової недостатності зустрічається у 15–20% пацієнтів. У деяких випадках дефіцит APRT діагностується лише після трансплантації нирки, часто на тлі невдачі алотрансплантата внаслідок рецидиву захворювання. Склад каменів визначається за допомогою ІЧ-спектроскопії.

І тут дуже важливо не помилитися з розшифруванням спектру, бо це має вирішальне значення для подальшого правильного лікування. Помилковий діагноз дефіциту APRT у пацієнтів може призвести до довічної терапії інгібіторами XOR. З цими препаратами, зокрема алопуринолом, пов'язані побічні ефекти. Діагноз дефіциту APRT завжди слід підтверджувати вимірюванням активності ферментів, генетичним тестуванням та виявленням DHA у зразках сечі. 

Сечокам’яна хвороба та дієта при каменях у нирках. Стаття. МЕДИЧНИЙ ЦЕНТР "МЕДІНВЕСТ"

Профілактика каменів у нирках //Paleerath Peerapen , Visith Thongboonkerd