Кошик
Кошик (0)
Посилання

 

Екзотичні подорожі

 

Вставте довгу красиву історію про свій бізнес і про те, як він починався. Розкажіть про членів вашої команди та напишіть статтю про засновника цього бізнесу. Вставте власні фотографії, щоб клієнти могли дізнатися про вас більше та довіряти вам.

 

 

Insert a long beautiful story about your business and how it has started. Tell about your team members and write an article about the Founder of this business. Insert your own photos, so customers can learn about you more and trust you. Insert a long beautiful story about your business and how it has started. Tell about your team members and write an article about the Founder of this business. Insert your own photos, so customers can learn about you more and trust you.

Чи є традиційні методи аналізу каменів надійними для ідентифікації каменів у нирках, що містять 2,8-дигідроксіаденіни? Серія випадківHrafnhildur L RunolfsdottirTzu-Ling LinDavid S GoldfarbJohn A SayerMini MichaelDavid KetteridgePeter R RichVidar O Edvardsson , Runolfur Palsson

 

В статті йдеться про деякі аспекти діагностування такого захворювання, як дефіцит аденінфосфорибозилтрансферази (APRT) (OMIM 102600). Це є рідкісним спадковим розладом метаболізму пуринів, який призводить до надмірної ниркової екскреції 2,8-дигідроксіаденіну (DHA), що в свою чергу призводить до утворення каменів у нирках і кристалічної нефропатії. Термінальна стадія ниркової недостатності зустрічається у 15–20% пацієнтів. У деяких випадках дефіцит APRT діагностується лише після трансплантації нирки, часто на тлі невдачі алотрансплантата внаслідок рецидиву захворювання. Склад каменів визначається за допомогою ІЧ-спектроскопії.

 

І тут дуже важливо не помилитися з розшифруванням спектру, бо це має вирішальне значення для подальшого правильного лікування. Помилковий діагноз дефіциту APRT у пацієнтів може призвести до довічної терапії інгібіторами XOR. З цими препаратами, зокрема алопуринолом, пов'язані побічні ефекти. Діагноз дефіциту APRT завжди слід підтверджувати вимірюванням активності ферментів, генетичним тестуванням та виявленням DHA у зразках сечі.